Врожденные пороки привлекали внимание врачей с глубокой древности и, несмотря на многовековую историю, многие вопросы этиологии и патогенеза врожденных пороков у человека и в настоящее время изучены недостаточно. Это обусловлено главным образом методическими трудностями, которые приходится преодолевать исследователям в клинической тератологии.

Больших успехов достигла экспериментальная тератология, данные которой в основном используются для определения тератогенной активности того или иного фактора и выяснения механизмов формирования врожденных пороков. Однако, оценивая возможное повреждение плода человека факторами, тератогенный эффект которых доказан в эксперименте, следует ломнить, что практически ни один вид млекопитающих не тождествен человеку в отношении чувствительности к тератогенным воздействиям. Если же учесть различия в дозах, применяемых в экспериментальной тератологии и клинике, различия метаболизма и ферментативных превращений 3 животных и человека, то совершенно очевидно, что экстраполяция данных, полученных в эксперименте даже на млекопитающих, в клинику может быть принята с большими оговорками. Именно комплексом этих различий можно объяснить тот факт, что из 800 агентов, тератогенные свойства которых для животных доказаны, лишь 25 представляют опасность для человека. Исходя из сказанного и учитывая целевые установки данного руководства, рассмотрим в обобщенном виде сведения о причинах врожденных пороков только у человека.

Врожденные пороки развития могут быть следствием мутаций, результатом воздействия тератогенных факторов либо следствием сочетания тех и других. Под мутациями понимают процесс изменения наследственных структур (генов, хромосом), под тератогенными факторами - любую вредность, которая, действуя в период беременности, приводит к развитию врожденных пороков, не вызывая при этом нарушений наследственных структур.

Причины врожденных пороков у человека можно представить в следующем схеме.

А. Эндогенные причины

  • Изменения наследственных структур (мутации)
  • Эндокринные заболевания
  • «Перезревание» половых: клеток
  • Возраст родителей

Б. Экзогенные причины

  • Физические факторы:

радиационные;

механические.

  • Химические факторы :

лекарственные вещества;

химические вещества, применяемые в быту и промышленности;

гипоксия;

неполноценное питание.

  • Биологические факторы:

вирусы;

микоплазмы;

протозойиые инфекции.

Условность приведенной схемы очевидна, так же как условно деление на внешнюю и внутреннюю среду, однако методически такая классификация оправдана, поскольку она способствует систематизации материала.