Хромосома 18 представляет уникальную модель для изучения влияния на фенотип как избытка ее генов (синдром Эдвардса), так и их недостатка. Поскольку полная моносомия по хромосоме 18 не описана, речь может идти лишь о частичных моносомиях. Утрата материала хромосомы 18 может проявляться как делецией короткого плеча (18р-), так и делецией длинного плеча (18q-), Существует и третья форма моносомии -кольцевая хромосома 18 (18г), при образовании которой теряется часть материала обоих плеч, однако особенности поведения кольцевой хромосомы в митозе могут вести и к существованию линий, частично трисомных по некоторым локусам хромосомы 18. Практически, однако, при 18г отмечаются лишь признаки 18р- и I8q- Судя по количеству публикаций, создается впечатление, что каждая из форм частичной моносомии 18 встречается примерно с равной частотой. Однако если учесть, что 18q- проявляется более четким клиническим синдромом, чем 18р-, а следовательно, легче диагностируется, то следует считать, что 18р- более частая форма аберрации, чем 18q-.

Хотя клинически в рамках частичных моносомии 18 удается выделить 2 синдрома, 18р- и 18q-, цитогенетичсские характеристики обоих имеют много общего, что позволяет рассматривать их вместе.

В большинстве случаев делеция хромосомы 18 является результатом хромосомной мутации в гаметогенезе одного из родителей, поскольку кариотипы родителей чаще всего оказываются нормальными. В ряде наблюдений имеет место мутация в соматических клетках, о чем свидетельствуют обнаружение у ребенка мозаицизма с наличием и нормального, и аберрантного клона. Б сравнительно редких случаях утрата материала хромосомы 18 (чаще утрата коротких плеч) происходит в ре зультате спорадических транслокаций. Значительно чаще причиной возникновения аберрации у ребенка являются сбалансированные реципрокные транслокации у одного из родителей. Наконец, что более редко, описаны утраты материала хромосомы 18 в результате наличия у одного из родителей инверсий или вставочных транслокаций. Таким образом, цитогенетика частичных моносомии 18 достаточно гетерогенна. Вместе с тем в любом варианте материал коротких плеч всегда утрачивается почти полностью, тогда как при делеции длинного плеча наряду с терминальными делениями возможны и интерстициальные.

Дети с обеими формами моносомии рождаются обычно в срок (средняя продолжительность беременности не отличается от нормы), в то же время масса таких детей обычно несколько ниже нормы. По нашим данным, и при делеции 18р- , и при делеции 18q- средняя масса детей при рождении около 2800 г.

В среднем возраст родителей при рождении ребенка со спорадической делецией 18q- не отличается от возраста родителей в популяции, тогда как у родителей при делеции короткого плеча хромосомы 18 он значительно повышен. Он оставляет 31,2 года для матерей и 35,3 года для отцов, что почти на 5 лет выше среднего возраста при деторождении и примерно соответствует возрасту родителей детей с синдромом Эдвардса. Этот феномен следует объяснить скорее всего тем, что при делеции 18р - «поломки» происходят чаще всего в непосредственной близости от центромеры.

Прн всех формах частичной моносомии 18 девочки поражаются чаще, чем мальчики, примерно в соотношении 1,6:1.

В этой связи уместно отметить, что при трисомии 18 девочки поражаются также значительно чаще. Очевидно, между хромосомами X и 18 существует какая-то связь, н нарушение функций хромосомы 18 балансируется воздействием Х-хромосом.

Фенотипические изменения при кольцевых хромосомах 18 складываются за счет утраты части материала и коротких и длинных плеч, поэтому здесь наблюдается сочетание признаков как 18р-, так и 18q-, и по всем клиническим параметрам пациенты с кольцевой хромосомой 18 занимают промежуточное положение между больными с делениями короткого и длинного плеча.