В 1970 г. было ыделено в качестве отдельной нозологической единицы сочетание умственной отсталости, множественных дефектов ребер и недоразвития нижней челюсти с расщелиной неба. Синдром был назван церебро-косто-мандибулярный (по-русски, черепно-реберио-нижнечелюстным), это название закрепилось в литературе. Встречается сравнительно редко, описано 36 случаев заболевания.

Основной диагностический признак синдрома - множественные аномалии ребер, которые заключаются в дефектах окостенения между боковой реберной дугой и реберно-позвонковым сочленением. На рентгенограммах эти нарушения выглядят в виде «пробелов» в окостенении ребер, располагающихся параллельно позвоночнику. Поражаются обе половины грудной клетки, обычно вовлечено большинство ребер (иногда даже все), но не всегда симметрично. Чаше других непораженными оказываются 9-11-е ребра. Первые ребра обычно гипоплазированы, 12-е - отсутствуют. Из-за названных дефектов грудная клетка приобретает узкий, колоколообразный вид, иногда с западением грудины. В части случаев в дальнейшем развивается кифоз.

Названные дефекты ведут к затруднениям дыхания, в связи с чем иногда бывает необходимо наложение трахеостомы. Если больной выживает, в дальнейшем на месте «пробелов» развивается хрящевая мозоль.

Вторая группа нарушений - это сочетание микрогнатии, глоссоптоза и расщелины неба, известное как аномалалия Пьера Робена. Макрогиатия отмечена у всех больных, расщелина неба у 23 из 36. Аномалии хряща трахеи, гипоплазия гортани, отмеченные в ряде случаев, затрудняют интубацию при наркозе или делают ее вовсе невозможной.

Больные с этим синдромом обычно несколько отстают в интеллектуальном развитии, у части детей окружность головы оказалась меньше нормальной. Именно это явилось основанием для включения термина «церебро» в название синдрома. В дальнейшем, однако, стало ясно, что в более легких случаях умственное развитие больных нормальное, а имеющиеся у части детей отклонения не первичны, а связаны с гипоксией, испытываемой ребенком в первые месяцы жизни. В этой связи введение термина «церебро» в название синдрома едва ли оправдано. Именно гипоксией следует объяснять и задержку роста таких больных. У части пациентов отмечены снижение слуха, необычная артикуляция.

Среди других аномалий отмечают шейный птеригиум, описанный не менее 5 раз, косолапость, вывих бедер, в отдельных случаях пороки почек (медуллярные кисты, эктопия) и сердца. Вместе с тем пороки внутренних органов не являются характерными признаками синдрома.

В связи с дыхательной недостаточностью 13 детей умерли на первом году жизни, если же ребенок дожил до года, то в дальнейшем жизненный прогноз благоприятный. Мальчики и девочки поражаются с равной частотой.

Вопрос о наследовании синдрома нельзя считать совершенно ясным. Описан случай, когда в семье были поражены мать и двое ее детей (от двух браков), что говорило об аутосомно-доминантном типе наследования. Указание на расщелины неба у родителей или сибсов пробандов в других семьях также согласуется с таким предположением.