Под названием трихо-рино-фаланговый синдром описывается комплекс пороков развития с преимущественным поражением волос, носа и фаланг пальцев. От латинских названий соответствующих органов и образовано наименование синдрома. Такое название предложено A. Giedion впервые выделившим этот синдром как самостоятельную единицу, хотя отдельные описания были известны и раньше.

Синдром не относится к числу редких. Уже к 1980 г. было описано около 150 больных, а с тех пор опубликовано еще не менее 50 наблюдений. Проявления синдрома настолько типичны, что некоторые авторы говорят даже не о диагностике синдрома, а о его узнавании.

Первый признак - это редкие, тонкие, медленно растущие волосы на голове, в большинстве случаев светлые. Волосы легко секутся, выпадают. В части случаев уже к 12-16 годам больные лысеют. Отмечаются и аномалии бровей: в латеральных отделах они необычно тонкие, иногда выражена только их медиальная часть.

Второй признак - это необычно крупный нос с очень широкой перегородкой между ноздрями. Такой нос обычно описывается как «грушевидный». Фильтр при этом обычно удлиненный, верхняя губа тонкая. Обычно уже сочетания названных аномалии волос и носа достаточно для постановки диагноза. Оба эти признака встречаются при синдроме с частотой 90-95%.

Третий признак - аномалии пальцев. Они укорочены (особенно II и V), искривлены в сторону мизинца, характерны так называемые конусовидные дистальные эпифизы средних фаланг на кистях. Часто аналогичные отклонения встречаются и на стопах. Подвижность суставов обычно увеличена. Помимо этого, в части случаев отмечаются низкорослость, укорочение первых пальцев стоп, изменение тазобедренных суставов, напоминающие болезнь Пертеса (асептический некроз головок бедренных костей). Рентгенологические изменения при трихо-рино-фаланговом синдроме изучены весьма детально Интеллект больных всегда нормальный. Пороки развития внутренних органов нехарактерны.

Синдром наследуется по аутосомио-домииантному типу с полной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью.

Дифференциальный диагноз следует проводить прежде всего с синдромом Лангера-Гидиона или с трихо-рино-фаланговым синдромом П типа. Отличительными признаками этого заболевания являются множественные экзостозы, не свойственные собственно трихо-рино-фалаинговому синдрому, и умственная отсталость. В то же время аномалии волос, носа и кистей при обоих состояниях практически идентичны.

Синдром Лангера-Гидиона встречается сравнительно редко, описано лишь около 50 больных с этим состоянием. Более чем у половины больных с синдромом Лангера-Гидиона при цитогеиетическом исследовании находят делециию части длинного плеча хромосомы 8 (сегмент 8q24.1). Эта делеция иногда обнаруживается только при исследовании прометафазных хромосом. В части случаев даже при таком исследовании делеции не обнаруживается, в связи с чем возникает вопрос: то ли она столь мала, то ли ее нет вообще. Ответ на этот вопрос смогут дать лишь молекулярно-геиетические исследования.

В семейных случаях трихо-рино-фалангового синдрома без экзостозов диагноз не вызывает сложностей, в случаях с экзостозами - проблем также обычно нет. Затруднения могут возникать в спорадических случаях у ребенка без экзостозов. Здесь нужно решить: то ли это больной с синдромом Лангера-Гидиона, у которого экзостозы еще не появились, то ли спорадический случай трихо-рино-фалангового синдрома. Изучение прометафазных хромосом в таком случае является совершенно необходимым.

Впрочем, есть данные, что трихо-рино-фаланговые синдромы еще более гетерогениы, и существуют дополнительные, пока четко не очерченные, формы этих синдромов.