Системные (генерализованные) врожденные заболевания или диспластическне поражения костей составляют обширную и гетерогенную группу аномалий, в основе которых лежит нарушение эмбриогенеза соединительной ткани различной специфичности, включая и кости. В настоящее время выделяют 158 форм этих заболеваний, однако клинически и рентгенографически идентифицируют немногим более 80. На их долю приходится 9,1% всех аномалий опорно-двигательного аппарата. ТТП для многих генерализованных заболеваний скелета относится к ранним этапам эмбриогенеза. Однако клиническая экспрессия варьирует в широких возрастных пределах, что связано с особенностями морфогенеза хрящевой и костной ткани.