Наряду с хромосомными болезнями, вызванными аутосомными аберрациями, существует большая группа синдромов, причиной которых являются нарушения в системе половых хромосом. Сразу следует заметить, что некоторые аномалии половых хромосом не проявляются врожденными пороками развития и, поскольку руководства посвяшено врожденным порокам, а не хромосомным болезням, такие синдромы, как трисомия X у женщин или 47, XYY у мужчин, рассматриваться не будут.

Синдромы, вызванные нарушениями половых хромосом (гоносомные синдромы), в большинстве своем изучены полно.

Все гоносомные синдромы, сопровождающиеся врожденными пороками, подразделяются на гоносомные синдромы у женщин и гоносомные синдромы у мужчии. Существует еще большая группа всевозможных интересьсуальных состояний, сопровождающихся патологией в системе половых хромосом. Однако при постоянстве клинической картипы в рамках каждого из них встречается несколько различных цитогенетических форм, с другой стороны, однообразие генетической характеристики не обеспечивает постоянства клинического синдрома. В связи с этим изложение интерсексуальных состояний приведено при описании пороков развития мочеполовой системы.