В 1975 г. был описан случай ребенка с трапециевидным черепом, гипоплазией средней трети лица, аномалиями хряща, множественными синостозами и переломами трубчатых костей. Впоследствии этот комплекс стали называть синдромом Энтлея-Бикслера, хотя и выяснилось, что первое описание синдрома принадлежит М. Lacheretz.. Синдром встречается редко, пока описано 10 случаев.

Основные проявления синдрома - патология черепа и скелета. Постоянным признаком является преждевременное заращенис сразу многих швов (венечных, лямбдовидного и др.) обычно с сохранением очень большого переднего родничка. В результате лоб резко выбухает, а череп приобретает совершенно необычную трапециевидную форму (если смотреть сверху). Спинка носа практически отсутствует, средняя треть лица резко гипонлазнрована, глазные яблоки выступают из мелких орбит, веки опущены, нос недоразвит, ноздри вывернуты. Рот небольшой, нижняя челюсть широкая. Ушные раковины маленькие, расположены низко, в части случаев - стеноз наружных слуховых проходов, преаурикулярные привески. У четверых детей обнаружены атрезия или стеноз хоан.

Сам по себе комплекс черепно-лицевых аномалий достаточно характерен и позволяет заподозрить синдром Энтлея-Бикслера уже при первом взгляде на больного.

Вторая основная группа аномалий - патология скелета, прежде всего синостозы трубчатых костей. Постоянным признаком является плечелучевой (реже - плечелучелоктевой) синостоз, что резко ограничивает объем движений в локтевом суставе. Грудная клетка часто короткая, отмечается укорочение костей по ризомелическому типу. Помимо этого, обнаруживаются преждевременные синостозы в запястье (крючковндная и головчатая кости) и предплюсне, контрактуры в мелких суставах кистей и стоп. Характерны также прогнутость бедренных костей, в половине случаев - внутриутробные переломы бедер.

Поскольку и патология черепа, и патология скелета связаны с нарушением процессов хряще- и костеобразования, некоторые авторы рассматривают синдром Энтлея - Бикслера в группе синдромов остеодисгенеза, а не в группе множественных пороков развития. Такая позиция едва ли правомочна, поскольку минимум у 3 детей обнаружены пороки сердца, у 3 (из 6 обследованных) - патология почек (эктопия, удвоение почек и мочеточников), у одной больной - атрезия влагалиша, у другой больной - ладкая, лишенная колец трахея. Все это свидетельствует о том, что синдром Энтлея - Бикслера - синдром именно множественных, а не системных пороков развития.

Четверо детей с этим синдромом умерли на первом году жизни от присоединившихся респираторных инфекций, остальные живы. Интеллектуальное развитие детей с этим заболеванием - нормальное.

Кровное родство родителей в наблюдениях М. Lacheretz и однотипное поражение у сестер в случае A. Schinzel свидетельствует об аутосомно-рецессивном характере наследования. Из опсанных больных 8 девочек. Известен случай пренатальной диагностики синдрома Энтлея - Бикслера с помощью ультразвука, по наличию плечелучевого синостоза.

Синдром следует дифференцирвать с синдромом Крузона и с так называемыми краниостснотичсскими формами кампомелии при которых нет плечелучевого синостоза.