Около 70 известных наблюдений трисомии по короткому плечу хромосомы 4 разделяются на 2 группы: трисомии, где дуплицирован материал только короткого плеча (таких наблюдений большинство), и трисомии с вовлечением парацентромерного района длинного плеча хромосомы 4 (13 больных).

Генетически трисомия 4р крайне гетерогенна. В большинстве случаев трисомия 4р - следствие обычной (2:2) сегрегации транслокаций, однако известно много случаев трисомии 4р в результате спорадических нарушений (дупликаций,, транслокации), перицентрических инверсий у 1 из родителей транслокаций с сегрегацией 3: 1, центрического разрыва. С точки зрения разнообразия генетических форм трисомия 4р, наверно, превосходит другие частичные трисомии.

Дети с трисомией 4р обычно рождаются в срок, с умеренной пренатальной гипоплазией (средняя масса - 2850 г), оба пола поражаются с одинаковой частотой.

Трисомня 4р - клинически очерченный синдром, характеризующийся умственной отсталостью, низкорослостью, микроцефалией, гипертелоризмом, выступающим надпереносьем, округлым кончиком носа, острым выступающим подбородком, макростомией, тонкой верхней губой, дисплазиями ушных раковин, короткой шеей, различными аномалиями формы и положения пальцев, умеренными контрактурами крупных суставов, аномалиями ребер, сколиозом, широко расставленными сосками, гипоплазией гениталий у мальчиков. В то же время частота встречаемости каждого из этих признаков (кроме умственной отсталости) сравнительно невелика (обычно 30-50%), к тому же даже при одном и том же объеме триплицированного сегмента отмечается выраженный клинический полиморфизм. Спектр отмеченных дисплазии является общим для обоих рассматриваемых цитогенетнческих вариантов трисомин 4р.

Частота пороков внутренних органов сравнительно невелика: пороки сердца отмечены в 18,5% случаев, а пороки почек - в 35,7% информативных наблюдений. Описаны также гидроцефалия, атрофия коры мозга, агенезия мозолистого тела. Не выявлено коррелипии между витальным прогнозом, частотой и тяжестью пороков внутренних органов и объемом дупликации в пределах короткого плеча хромосомы 4.

При трисомиях с участием проксимальной части длинного плеча хромосомы 4 более выражена пренатальная гипоплазия (средняя масса 2474,0), существенно хуже жизненный прогноз (умерло 7/13, тогда как при первом варианте 5/53), выше частота пороков сердца (4/6).