Трисомия по короткому плечу хромосомы 2 описана примерно у 35 больных. Анализ клинических проявлений этой патологии позволяет уверенно говорить о синдроме, сопровождающем эту аберрацию

В генетическом плане синдром сходен с другими синдромами частичных трисомий: 85-90% случаев связано с унаследованными структурными перестройками хромосом, остальные - следствие спорадических транслокаций или дупликаций.Трипликации дистальных участков короткого плеча достаточно для формирования типичной клинической картины.

Дети с трисомией 2р рождаются с выраженной пренатальной гипоплазией: средняя масса при рождении лишь 2530 г. Основными признаками синдрома являются олигофрения, комплекс черепнолицевых дизморфий (высокий выступающий лоб, гипертелоризм, широкая спинка носа, антнмонголоидный разрез глазных щелей, эпикант, птоз, вздернутый нос, высокое небо, «зализы» - завиткообразный рост волос на границе лба и волосистой части головы, микрогения), аномалии опорио-двигательиого-аппарата (долихостеномелия, повышенная гибкость пальцев, веерообразное расположение пальцев стоп, плоскостопие) и половых органов (крипторхизм, окруженный валиком половой член, гипоспадия).

Пороки развития внутренних органов встречаются у 60% больных. Чаше всего отмечены пороки сердца и крупных сосудов, выявленные у половины детей с этим синдромом.

У трех детей обнаружены спинномозговые грыжи, причем во всех этих случаях отмечена трипликация 2pl3-pter. В этой связи есть все основания связывать возникновение спинномозговых грыж именно с трипликацией сегмента 2р13.

Из других признаков следует назвать гидроцефалию, микрофтальм, вентральную эктопию ануса, в единичных наблюдениях отмечены и другие пороки кишечника, почек, внутренних, половых органов. У двух больных с этим синдромом отмечена, агеиезия легкого - крайне редко встречающийся порок развития.

Жизненный прогноз зависит от наличия пороков внутренних органов, около1/3 больных умирают иа 1-м году жизни.