Трисомия по короткому плечу хромосомы 10 - сравнительно хорошо изученная форма хромосомной патологии: в литературе описано около 60 больных с такой патологией.

В подавляющем большинстве случаев возникновение трисомии 10р связано с транслокациями у одного из родителей пробанда, в четырех наблюдениях причиной трисомии 10р явились перицентрические инверсии хромосомы 10 у одного из родителей, в 5 наблюдениях имели место вновь возникшие хромосомные перестройки и спорадические транслокации, дупликации и т. д.

В наблюдениях, связанных с унаследованными реципрокными транслокациями, как правило, отмечается сегрегация 2: 2 типа смежная - 1, хотя известны 3 случая трисомии 10р в результате сегрегации 3: 1 и 2 наблюдения в результате сегрегации 2 : 2 типа смежная - 2.

В целом цитогенетическая картина трисомии 10р достаточно типична для всех частичных аутосомиых трисомий.

Дети рождаются обычно с умеренной пренатальной гипоплазией (средняя масса около 2600 г) при беременности нормальной продолжительности. Оба пола поражаются с одинаковой частотой. Как и при других синдромах частичных трисомий, возраст родителей не отличается от контрольных цифр.

Основными проявлениями синдрома являются задержка физического развития, аномалии формы черепа: долихоцефалия или микродолихоцефалия (впрочем, микроцефалия обычно выражена нерезко), выступающий лоб, широкие швы и роднички, низко расположенные ротированные кзади довольно "крупные ушные раковины с гипоплазией завитков, широкая спинка иоса, монголоидный разрез глазных щелей, опушенные вниз уголки рта, легкая микрогения, косолапость, гипоплазия ногтей на кистях, гипоплазия половых органов. В ряде случаев отмечены колобомы радужки, сколиоз, камптодактилия и ряд других пороков.

Из внутренних органов наиболее часто поражаются почки: те или иные пороки почек отмечены у 40% урологически обследованных детей. Однако спектр пороков мочевой системы при этом синдроме широк: односторонняя агенезия, кистозная днсплазия , гипоплазия, гидронефроз, нарушения поворота, отсутствие контакта между канальцами и мочеточниками, удвоение собирательной системы.

Пороки сердца отмечены в 1/3 случаев. Пороки других систем нехарактерны, хотя имеются отдельные наблюдения гидроцефалии, агенезии мозолистого тела, кистозных легких, диафрагмальных грыж, кистофиброза поджелудочной железы и внутрипеченочной атрезии желчных ходов, аплазии хвоста поджелудочной железы, атрезии ануса.

В случаях тяжелых пороков развития дети с трисомией 10р погибают в первые месяцы или даже дни, в случаях, когда таких пороков нет (а таких случаев большинство), витальный прогноз в целом благоприятный. Старшему из описанных больных с трисомией 10р 32 года..