Известно около 50 больных с трисомиями по различным сегментам длинного плеча хромосомы 4. Размер дуплицированного сегмента варьирует от 4q21-qter до трнсомии по самым днстальным отделам 4q32-qter.

В генетическом плане трисомия 4q в большинстве случаев связана с обычной (2:2) сегрегацией родительских транслокаций, хотя известны и случаи сегрегации 3: 1, и случаи спорадических аберраций (дупликаций, транслокаций). Хотя партнерами хромосомы 4 в транслокациях, приводящих к трисомии 4q, являются самые разные хромосомы, отмечается необычно частое вовлечение хромосом 18 (11 раз) и 13 (7 раз).

Среди больных частота мальчиков и девочек одинакова (25:25). Дети с трисомией 4q рождаются с пренатальной гипоплазией (средняя масса тела около 2600 г) при практически доношенной беременности.

Для таких больных характерны умственная отсталость, микроцефалия, скошенный лоб, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез узких глазных щелей, низко расположенные крупные ушные раковины, рот «карпа», микрогиатия, мышечная гипотония. Сравнительно частыми проявлениями синдрома являются короткая шея, лимфоотек на стопах, дистальное стояние сосков, вывих бедер, крипторхизм . Хотя те или иные дисплазий имеются у всех больных, их число и выраженность варьируют как от случая к случаю, так и в зависимости от объема дупликации.

На фоне комплекса этих малоспецнфических признаков следует отметить группу пороков, отличающих частичную трисомию 4q от других форм хромосомной патологии. Прежде всего это аномалии 1 пальцев рук, заключающиеся либо в «дигитализации» I пальца (т. е. большой палец не противопоставляется всем остальным), либо в удвоении его, либо в гипоплазии или аплазии 1 пальца. При других хромосомных синдромах преаксиальная полидактилия 1 пальца встречается крайне редко.

Из внутренних органов чаше всего поражается сердце: пороки сердца и крупных сосудов отмечены более чем у половины больных. Вместе с тем спектр пороков сердца совершенно неспецифнчен. Пороки почек встречаются почти в трети случаев, обычно это сравнительно нетяжелые аномалии, выявляемые не по клиническим данным, а при направленном урологическом обследовании больных. Чаще других пороков отмечают гидронефроз, гипоплазию почек, разные формы дистопии. Другие пороки развития редки, хотя есть отдельные сообщения о прозэнцефалии, гидроцефалии, болезни Гиршпрунга.

Жизненный прогноз сравнительно благоприятный, процент детей, умерших на первом году жизни, невелик.

В целом синдром трисомии 4q проявляется комплексом аномалий, большинство из которых неспецифичны, хотя ряд пороков развития (правда, далеко не постоянных) характерен именно для этого синдрома. Клиническую гетерогенность нужно связывать как с различиями в объеме дуплицированного сегмента, так и в характере сопутствующего хромосомного дисбаланса.