Под синдромом трисомии 10q подразумевают комплекс аномалий, возникающий при дупликации дистального сегмента 10q: обычно 10q24-qter, реже 10q22(23)-qter или 10q25-qter. Трисомии, вовлекающие 10q21 и более проксимальные сегменты, сопровождаются совсем иными фенотипическими проявлениями. Синдром частичной трисомии 10q - однин из клинически наиболее четких синдромов частичных трисомий. Известно 70 наблюдений этого синдрома.

В генетическом плане синдром схож с большинством синдромов частичных трнсомий: подавляющее большинство наблюдений связано с сегрегацией 2:2 транслокацнй, имеющихся у одного из родителей. Вместе с тем минимум по 3 раза описаны дупликации и спорадические транслокации, 3 наблюдения связаны с передачей от одного из родителей инсерций, 2 - с рекомбинацией имеющихся у родителей инверсий. Из 40 транслокаций в семьях, где родились дети с трисомией 10q (в части семей патология была более чем у 1 больного), в 6 - партнером хромосомы 10 была хромосома 9, по 4 раза партнерами хромосомы 10 были хромосомы 4 и 18.

Для трисомии I0q характерна выраженная пренатальная гипоплазия. Средняя масса новорожденных составляет около 2500 г при доношенной беременности. Среди 70 больных 40 лиц мужского пола и 30 - женского.

В характерных случаях диагноз трисомии 10q может быть установлен (или заподозрен) уже по внешнему виду больных. Характерны микроцефалия, высокий выбухающий лоб, короткие узкие глазные щели, микрофтальмия, «плоское» лицо, антимонголоидиый разрез глазных щелей, плоское переносье, гипертелоризм, короткий нос с вывернутыми ноздрями, птоз, удлиненный фильтр, высокое небо, микрогиатия, аномалии формы и положения ушных раковнн. как бы несколько ротированных кпереди, короткая складчатая шея. Имеется ряд изменений со стороны опорно-двигательной системы: различные аномалии ребер и грудины, сколиоз, флексорные аномалии пальцев, проксимальная позиция 1 пальцев кистей, кампто или клиподактилия, сандалевидиая щель и глубокие бороздки на стопах. У мальчиков в половине случаев - крипторхизм.

Частым проявлением синдрома являются пороки глаз. Наиболее часто отмечен микрофтальм. Неоднократно описан такой редко встречающийся порок, как склерокорнеа. Известны наблюдения катаракты, глаукомы, анофтальма, замещения сетчатки фиброзной тканью.

Из внутренних органов сердце и почки поражаются почти с одинаковой частотой. Из 19 больных с пороками сердца в 14 характер порока был уточнен. У 10 из них был дефект межжелудочковой перегородки, изолированный или в сочетании с пороками крупных сосудов, в остальных случаях отмечены дефекты крупных сосудов без дефектов перегородки

Пороки почек выявлены у 17 больных. Фактическая частота их, конечно, значительно выше, так как не только не все дети обследованы урологически, но и 5 из умерших детей не были вскрыты. В структуре пороков преобладает кистозная дисплазия, у 4 больных отмечена аплазия одной почки или гипоплазия почек, в 4 случаях - удвоение лоханок и мочеточников, у 3 - гидронефроз, у 2 - соустье между влагалищем и уретрой (число пороков выше числа больных детей, так как в части случаев имелись сочетания нескольких дефектов у одного ребенка).

Пороки желудочно-кишечного тракта малоспецифичны: 2 раза описана атрезия ануса, по 1 разу - свищевая атрезия пищевода и нарушение поворота кишечника.

Из пороков головного мозга у 3 больных отмечена гидроцефалия, по 2 раза - гипоплазия мозжечка и неполная оперкуляризация островка.

В целом трисомия 10q - весьма характерное сочетание черепно-лицевых дизморфий, пороков глаз, сердца и почек.

Жизненный прогноз неблагоприятный. Помимо 3 плодов, абортированных после пренатального выявления трисомии 10q, умерло еще 19 детей, 11 из них - в периоде новорожденности. Основной причиной смертн являются тяжелые, несовместимые с жизнью пороки сердца и почек.

При дупликации самых дистальных сегментов (I0q25-qier) пороков внутренних органов обычно нет, витальный прогноз благоприятный. В этой группе известен больной 52 лет - старший из пациентов с такой патологией.