Синдромом Мардена-Уокера называют сочетание умственной отсталости, контрактур суставов, арахнодактилии и характерного лица.

Дети с этим синдромом рождаются с пренатальной гипоплазией (средняя масса около 2500 г), в дальнейшем они отстают в физическом развитии (рост и масса примерно на 2 стандартных отклонения ниже средних возрастных значений). Все они глубоко отстают в психомоторном развитии, особенно страдает речь (в 5-7 лет дети еще не говорят).

Характерны блефарофимоз (постоянный признак), микрогнатия, низкое расположение ушных раковин. Лицо обычно амимичное. Небо высокое, в двух случаях - расщелины неба

Контрактуры вовлекают коленные, тазобедренные, локтевые и плечевые суставы, иногда они с возрастом исчезают, иногда остаются стабильными.

Миотонни при синдроме Мардена-Уокера нет, в этом основное отличие этого заболевания от синдрома Шварца-Джсмлеля.

Пороки других органов и систем нехарактерны, хотя в отдельных случаях описаны пороки сердца, кисты почек, гипоспадия, преаурикулярные выросты, паховые грыжн, лучелоктевой синостоз.

Витальный прогноз сравнительно благоприятный.

Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу, о чем свидетельствуют как рождение больных детей в кровнородственных браках, так и наблюдения синдрома у сибсов, родители которых здоровы.