В 1963 г. исследуя детей с необычным сочетанием черепно-лицевых дисплазий и характерным плачем, напоминающим кошачье мяуканье, обнаружили укорочение короткого плеча одной из В-хромосом. Впоследствии было установлено, что делегированной является хромосома 5. Поскольку у таких больных необычный плач - наиболее выразительный признак, весь синдром стали называть синдромом «кошачьего крика» или по цитогенетическому признаку - «5р-».

Синдром 5р- встречается чаше всех других синдромов, связанных с делениями аутосом.

Цитогеиетика синдрома полиморфна. Обычно имеется «простая» делеция, с утратой от трети до половины длины коротких плеч. Потеря почти всего короткого плеча или едва заметного фрагмента встречается редко. Основное значение имеет не размер утраты, а характер утраченного материала: Показано, что лишь небольшой участок короткого плеча хромосомы 5 (5р 15.1 -р 15.2) ответствен за развитие полного клинического синдрома «кошачьего крика».

Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы 5.

Примерно у 15% больных возникновение синдрома связано с транслокациями, которые могут быть как унаследованными, так и спорадическими. Из 14 наших наблюдений в 13 имела место делеция (в 11 случаях, где цитогенетически обследованы оба родителя, их кариотипы оказались нормальными), еще в 1 случае отмечена спорадическая транслокация (5; 13).

Корреляции частоты рождения детей с синдромом «кошачьего крика» с возрастом родителей не установлено.

Девочки с синдромом 5р- встречаются несколько чаще мальчиков. Среди 331 пациента было 139 мальчиков и 192 девочки. Масса таких детей при рождении несколько снижена, составляя в среднем 2596 г при нормальной продолжительности беременности.

Продолжительность жизни больных с синдромом 5р- не установлена. Из имеющихся у нас сведений о возрасте 206 пациентов 29 были старше 10 лет. Известно сообщение о больной в возрасте 55 лет. Из 32 умерших 29 прожили менее года. Анализ причин смерти показал, что в большинстве случаев смерть наступила от присоединившейся пневмонии и дыхательной недостаточности, в остальных причиной летального исхода была прогрессирующая недостаточность порочно развитого сердца.

Наиболее характерными для синдрома 5р- являются специфический плач, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, ннзко расположенные, а иногда и деформированные ушные раковины, микрогення, лунообразной формы лицо, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие и гипотония мышц. В трети случаются аномалии глаз, в частности изменения глазного дна (в том числе атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки).

Наиболее постоянный признак синдрома - «кошачий крик» у большинства больных сопровождался изменением гортани {сужение, мягкость хрящей, отечность или необычная складчатость слизистой, уменьшение надгортанника).

Половые органы сформированы правильно, однако у 15% мальчиков отмечается крипторхизм.

Следует отметить, что частота и выраженность отдельных признаков синдрома 5р-, так же как и при синдроме Дауна, имеют возрастную зависимость. Такие диагностические признаки, как «кошачий крик», «мышечная гипотония», «лунообразное лицо», в большинстве случаев с возрастом исчезают полностью. Напротив, микроцефалия становится более очевидной, чаще встречается косоглазие, прогрессирует психомоторное недоразвитие.

Врожденные пороки внутренних органов сравнительно редки. Чаще других порочно развитым оказывается сердце (50/331). Обоснованное суждение о характере порока было возможно лишь у 29 больных, причем в 17 случаях отмечено незарашение боталлова протока, в остальных дефекты перегородок.

Изменения других органов и систем неспецифичны. В отдельных секционных случаях, помимо микроцефалии, отмечены микрогирия больших полушарий, гипоплазия мозжечка, внутренняя гидроцефалия. Столь же непостоянны пороки развития почек и желудочно-кишечного тракта.