Известно примерно 30 случаев частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 6, 25 из них доступны для анализа фенотипа.

Синдром возникает при трипликации дистального сегмента короткого плеча 6р21 (22)-pter, лишь в единичных случаях отмечена трипликация более проксимальных сегментов (6pl2-pter) или более дистальных (6p23-pter).

Во всех известных случаях трисомия 6р связана с унаследованными хромосомными перестройками: транслокациями с сегрегацией 2 : 2 или перицентрическимн инверсиями. Из 26 случаев трисомии 6р. связанной с реципрокными транслокациями, в 18 носителями были отцы больных детей, в 8 - матери. В обоих случаях, где трисомия 6р возникла в результате перицентрической инверсии, носителями также были отцы.

Среди больных с трисомией 6р преобладают девочки. Для трисомии 6р характерна резко выраженная преиатальная гипоплазия: средняя масса детей при рождении лишь 2145 г, что значительно ниже массы детей с большинством других синдромов, вызванных структурными перестройками хромосом. Лишь 3 детей (из 20. где указана масса при рождении) родились массой выше 2500 г. Основными клиническими признаками синдрома являются высокий лоб и уплощенный затылок, широкие швы и роднички, блефароптоз, микрофтальм, косоглазие, нистагм, маленькие ротированные кзади ушные раковины, узкая красная кайма губ, нос «картошкой» с высокой спинкой, нечетко выраженный фильтр, микростомия, микрогнатия, гемангиомы, сакральный синус, кифосколиоз.

Помимо названных пороков органа зрения, описаны катаракта. помутнение роговицы, микрокорнеа, атрофия зрительных нервов, колобома, глаукома. Совершенно ясно, что на коротком плече хромосомы 6 находятся зоны, ответственные за формирование глазного яблока.

Минимум у 4 детей отмечена атрезия хоан - порок , редко встречающийся при других хромосомных болезнях.

Из пороков внутренних органов наиболее часты пороки сердца, обнаруженные у 14 тетей (из 25). Типичным проявлением трисомии 6р можно считать гипоплазию почек, отмеченную не менее 10 раз. Неоднократно описаны пороки головного мозга: гидроцефалия, агенезия или гипоплазия мозолистого тела, аринэнцефалия . У двух девочек выявлена атрезия влагалища Известны и другие пороки внутренних органов: аномальная лобуляцкя легких, неполный поворот кишечника, омфалоцеле, атрезия прямой кишки, подковообразная почка. В целом можно считать, что пороки головного мозга и/или внутренних органов - характерное проявление трисомии 6р.

Преиатальная гипоплазия и частые пороки внутренних органов обусловливают тяжелый витальный прогноз. Из 23 детей 10 были живы к моменту описания, а 13 умерли, причем 10 из них в возрасте до года.

Выжившие больные обычно глубоко отстают в психомоторном и физическом развитии. Самая старшая из больных с трисомией 6р - девочка с идиотией, умершая в 18 лет, ее масса в этом возрасте лишь 15,5 кг, рост - 119 см. При вскрытин обнаружены множественные пороки мозга, сердца, легких, кишечника, почек, половых органов.