Пороки развития мозжечка встречаются довольно часто и обычно сочетаются с другими нарушениями головного мозга, например с гипоплазией ядерных групп стволовых отделов и соответствующих черепных нервов при синдроме Мебиуса. В ряде случаев нарушения мозжечка бывают изолированными.

Аплазия мозжечка встречается крайне редко.

Гипоплазия мозжечка обычно наблюдается у детей с синдромами множественных врожденных пороков . Описаны гипоплазия и аплазия червя мозжечка.

Структурные нарушения мозжечка представлены гетеротопиями грушевидных нейроцитов в зернистый слой коры и белое вещество, гетеротопиями клеток наружного эмбрионального слоя (слой Оберштейнера) и клеток зернистого слоя коры в белое вещество и толщу зубчатых и других ядер мозжечка. В ряде случаев все перечисленные клеточные элементы образуют в белом веществе мозжечка подобие участков его коры - дистопичиые диспластические извилины и могут существовать без каких-либо клинических проявлений. К структурным нарушениям мозжечка также относятся гипопла.шя зубчатых ядер, их утолщения, аплазия отдельных ядер, разделение зубчатых ядер пучками миелиновых волокон. Описанные структурные нарушения мозжечка обычно входят в состав комплексов пороков при хромосомных болезнях, преимущественно обусловленных трисомией аутосом.