Анофтальмия - отсутствие глазных яблок. Различают истинную, или первичную, анофтальмию, и ложную, или вторичную. Первичная анофтальмия - крайне редкий порок, обусловленный отсутствием закладки глаза, что может быть установлено лишь после гистологического исследования, при котором в орбите не обнаруживаются элементы зачатка глаза. Вторичная анофтальмия обусловлена остановкой развития глаза на стадии глазного пузыря или дегенерацией глазного бокала, достигшего определенной стадии развития. При этом в глазнице определяются рудименты глаза в виде скоплений нейроэпителия, дисплазированной сетчатки, рудимента хрусталика Ганглиозные клетки сетчатки отсутствуют.

Клинически при анофтальмии обнаруживается пустой конъюнктивальный мешок. В 75% случаев порок двусторонний, сопровождается пороками век и глазницы. Слезные железы развиты нормально.

Циклопия - наличие единственного или «удвоенного» глаза в одной орбите, располагающегося по средней линии з области лба. Порок обусловлен неправильным развитием закладки глаза в первые недели беременности. При истинной циклопии единственный глаз развивается нз одной закладки. Чаще встречается «удвоенный глаз» (синофтальмия), произошедший путем влияния двух зачатков, при этом над глазницей имеется хоботообразный отросток-пробосцис, являющийся остатком носового аппарата. Циклопия всегда сочетается с тяжелыми пороками развития ЦНС, лица, конечностей и других систем организма. В связи с этим плод, как правило, оказывается нежизнеспособным.

Врожденная киста глаза («кистозный глаз») - кистозная полость на месте отсутствующего глазного бокала, представляющая персистирующую полость первичного глазного пузыря в связи с полным или частичным отсутствием вдавления его дистального участка