Аплазия позвоночника. Вариабельна по локализации и распространенности. Может включать лишь аплазию нижнекопчикового сегмента, крестца илн/и поясничного отдела. Иногда отсутствует весь каудальный отдел позвоночника, начиная с двенадцатого грудного позвонка. Обычно сопровождается деформацией костей таза н нижних конечностей. В 35% случаев сочетается с висцеральными аномалиями. Клинически проявляется неврологической симптоматикой. Изолированные формы встречаются редко, носят спорадический характер. Описаны семейные формы.

Увеличение числа позвонков. Чаще наблюдается в поясничном (люмболизация) и крестцовом (сакрализация) отделах позвоночника. При люмболизации имеется 6 позвонков за счет отщепления от крестца I позвонка. При сакрализации чаще наблюдается удлинение крестца за счет слияния с ним деформированного V поясничного. Выделяют полную или истинную сакрализацию - полное костное сращение увеличенных поперечных отростков позвонков с крестцом и синхондроз с подвздошными костями.

Добавочные клиновидные позвонки нли полупозвонки. Аномалия проявляется наличием боковых или задних добавочных полупозвонков. Чаще встречается в грудном отделе позвоночника. Изредка наблюдается полное удвоение пояснично-крестцового отдела позвоночника с двумя сформированными позвоночными каналами.

Платиспонднлия - уплощение отдельных позвонков, приобретающих форму усеченного конуса. Может сочетаться со сращением и/или гипертрофией позвонков. Частый признак многих системных заболеваний скелета.

Спондилолиз - отсутствие костного сращения дужек с телом V поясничного позвонка.

Конкресценция - слияние (неразделенне) позвонков, двух нли нескольких. Чаще встречается в шейном отделе - болезнь Клиппеля-Фейля.

Незаращение (аплазия) дужек позвонков с аплазией остистых отростков - spina bifida.

Кифоз - искривление позвоночника выпуклостью кзади. Может быть тотальным или локальным.

Лордоз (гиперлордоз) - искривление позвоночника выпуклостью кпереди.

Плоская спина - уплощение физиологических изгибов позвоночника.

Сколиоз - боковое искривление позвоночника, сочетающееся с его торсией. Наиболее частая ортопедическая деформация позвоночника. Сколиоз обычно сопровождается изменениями других отделов скелета и некоторых внутренних органов. Этиологически и клинически гетерогенная группа заболевания. Известны аутосомно-доминантные формы нднопатических сколиозов, однако в большинстве случаев они наследуются полигенно. Рнск для сибсов составляет 7%.

Лечение зависит от этиологии деформации и тяжести процесса.