В настоящее время для фенотипического анализа доступно более 110 описаний больных с делецией 18р-. Впрочем, когда число наблюдений того или иного синдрома превышает 70-80, преимущественно публикуют случаи, необычные в клиническом или цитогенетнческом плане. Каждая крупная генетическая лаборатория располагает собственными наблюдениями этого синдрома. Существует 2 основных фенотнпических варианта синдрома 18р-. При первом (более редком) доминируют грубые пороки аринэнцефалнческой серии: от цикл опии до аринэнцефалип. Несколько сходных пороков отмечено и при 18 г. Морфологические изменения мозга в этих случаях соответствуют изменениям при пороках аринэнцефалнческой серии.

Высказанно предположение, что пороки аринэнцефалнческой серии при утрате короткого плеча хромосомы 18 вызваны гемизиготизацией рецессивного гена, находящегося па интактном гомологе. Однако число пороков этой группы слишком велико, чтобы в свете современных данных о генетике пороков аринэнцефалической серии считать эту гипотезу справедливой. Разумеется, синдром 18р- чаще распознается именно у детей с пороками такого типа, и такие случаи чаще публикуются. Практически все дети с пороками аринэнцефалнческой серии погибают в первые месяцы жизни.

При отсутствии пороков мозга синдром 18р- проявляется задержкой психического развития, иизкорослостыо, птозом, эпикантом, микроретрогенией, короткой складчатой шеей и клико дактилией. Пороки внутренних органов малохарактерны, хотя почти у каждого шестого ребенка обнаруживается порок сердца. Пороки других органов встречаются редко.

Сравнительно редкий, но необычный признак синдрома- алопеция - отмечена у 4 больных с 18р- н у одного с 18г. В трех случаях алопеция была тотальной. Очевидно, ген алопеции локализован на коротком плече хромосомы 18, и гемизиготизация рецессивного гена способствует проявлению признака.

В отсутствие алопеции и пороков аринэнцефалнческой серии клинически синдром 18р- для диагностики труден.

Витальный прогноз определяется практически наличием пороков арииэицефалической серии. Дети с такими пороками погибают в первые дни или месяцы жизни. Если грубых пороков мозга иет, продолжительность жизни обычная: известны больные с делецией 18р- в возрасте свыше 60 лет.