Хромосомными болезнями называют группу заболеваний, вызванных числовыми или структурными аберрациями хромосом, видимыми в световой микроскоп.

Все хромосомные болезни могут быть подразделены на синдромы, связанные с нарушениями плоидности, изменениями числа хромосом или нарушениями их структуры. Нарушения плоидности у детей представлены лишь синдромом триплондии. Синдромы трисомии - наиболее частая форма хромосомной патологии у человека, полные моносомии известны только по Х-хромосоме. Полные аутосомные моносомии практически всегда несовместимы с внеутробной жизнью. В основе синдромов, обусловленных структурными нарушениями хромосом, лежат либо частичные трисомии, либо частичные моносомии или сочетания частичных трисомии по одним сегментам с частичной моносомией по другим. Выделяют синдромы, связанные с аберрациями аутосом, и синдромы, связанные с изменениями в системе половых хромосом.

Клинически почти все хромосомные болезни проявляются множественными врожденными пороками развития. Хромосомные болезни - частая форма патологии. По данным безвыборочных популяционных исследований живорожденных детей, частота хромосомных болезней, сопровождающихся пороками развития, - 2,4 случая на 1000. Частота хромосомной патологии среди мертворожденных или умерших до 1 года на порядок выше и составляет примерно 22 случая на 1000. Большинство случаев хромосомных болезней (около 90%) представлено аутосомными трисомиями.