При аплазии слепой кишки и червеобразного отростка непрерывность желудочно-кишечного тракта обычно сохранена, но характерное расширение кишечной трубки, в норме появляющейся на 6-й неделе внутриутробной жизни, отсутствует. ТТП - до 7-й недели.

Гипоплазия толстой кишки ниже селезеночного угла является составной частью синдрома, проявляется функциональной непроходимостью кишечника, нарушений иннервации не обнаруживается. Дифференцировать следует от длинносегментарного типа болезни Гиршпрунга.

Атрезии и стенозы толстой кишки составляют от 1,8 до 10% всех случаев атрезии и стенозов кишечника, популяционная частота их 1 случай на 20000-40000 рождений. Около половины всех наблюдений приходится на восходящий отдел толстой кишки, где чаще встречается атрезия в виде свободных слепых концов; в целом 1 тип атрезий составляет 23,5%, II -34,3%, III -4 1 , 1 % всех окклюзии толстой кишки. Атрезии и стенозы в половине случаев располагаются дистальнее селезеночного угла толстой кншкн. Будучи компонентом множественных пороков, в 90% случаев сочетаются с нарушениями развития мочеполовой системы, в 22,5% - с аномалиями опорно-двигательного аппарата и сердца . Атрезии и стенозы толстой кишки наблюдались при трисомии 20 и синдроме каудальной регрессии. Атрезия сигмовидной кишки обнаружена у 2 полусибсов и дяди по линии матери.

Удвоения толстой кишки в отличие от тонкокишечных удвоений часто сочетаются с другими врожденными пороками, могут иметь сообщение с урогенитальной системой и редко сопровождаются гетеротопией в их стенку слизистой оболочки желудочного типа.

Описаны удвоения слепой кишки и червеобразного отростка, а также изолированные дупликации аппендикса. Последние бывают трех типов:

  • отросток в виде двустволки; обычно является единственным пороком, наблюдается в 1/3 всех описанных в литературе случаев удвоений аппендикса;
  • «птичий тип» с наличием двух нормально развитых отростков, располагающихся симметрично по обе стороны слепой кишки, сочетается с другими пороками.
  • наиболее частый тип, при котором один отросток располагается на обычном месте, а другой, как правило, рудиментарный. ТТП - до 3-го месяца беременности.

Очаговая аплазия мышечной оболочки толстой кишки - наиболее частая локализация этого врожденного порока. Закономерности в расположении дефектов по отношению к брыжейке не выявлено ТТП - до 9-й недели внутриутробного развития.

Гиперплазия (врожденный гигантизм) - расширение и удлинение толстой кишки. Различают несколько вариантов этого порока.

Долихосигма - врожденное удлинение толстой кишки без элементов ее расширения. Удлиненная сигмовидная кишка, как правило, образует 2-3 и более добавочных петель. У детей удлинение сигмовидной кишки обычно сопровождается ее расширением, иногда достигающим 10-20 см, и образованием мегадолихосигмы.

Долихоколон - удлинение толстой кишки за счет избыточного роста в длину поперечной ободочной, нисходящей и сигмовидной кишок. В случаях мегадолихоколона удлинение сопровождается равномерным расширением просвета толстой кишкн, гипертрофией ее стенки. . При гистологическом исследовании названных видов расширения и удлинения толстой кишки выявляются очаговые изъязвления слизистой оболочки, отек, расширение сосудов и склероз подслизистого и мышечного слоев, дистрофические изменения в клетках межмышечного сплетения (ауэрбахова сплетения). Эти виды пороков необходимо дифференцировать от вторичного расширения толстой кишки на почве врожденного стеноза анального отверстия или его рубцового сужения после перенесенной проктопластики, а также врожденного аганглиоза толстой кишки - болезни Гиршпрунга.

Лечение консервативное, при его безуспешности - хирургическое.