Альбинизм - отсутствие или значительное уменьшение содержания меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаза, в результате чего кожа и волосы имеют белый цвет, радужная оболочка розово-красная. При альбинизме нарушается синтез фермента тирозиназы. Генерализованный (глазокожный) альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота заболевания 1 случай на 20 000, со значительными колебаниями в разных популяциях. Неполный альбинизм - выработка пигмента в небольшом количестве, при котором отмечается слабая пигментация, чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частичный альбинизм (витилиго) проявляется депигментированными участками кожи (глаз), обычно локализованными на лбу, животе, коленях. Могут отмечаться белые прядки волос. Частота первичного витилиго 1 случай на 20 000, наследование аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью. Вторичные витилиго связаны с аутоиммунными эндокринными расстройствами.

Лечение эффекта не дает. При тотальном и неполном альбинизме для профилактики осложнений показано применение фотозащитных средств и питательных кремов.

Меланизм - умеренная диффузная гиперпигментация, усиливающаяся с возрастом. Может быть особенно выраженной на лице, в местах давления, натяжения (в крупных складках, на локтях, коленях, в аногенитальной области). Наследование аутосомно-доминантное, специфических средств лечения нет.

Лентигиноз наследственный врожденный - обильные высыпания в виде мелких темных пигментных пятен, распространенных по всей кожной поверхности. Лицо в большинстве случаев не поражается. Наследуется аутосомно-доминантно. Другие формы лентигиноза: центролицевой и периорифициальный - входят в состав синдромов и сочетаются с поражением других органов и тканей.