Об ассоциации CHARGE говорят с 1981 г., когда на основании анализа предшествующей литературы и 21 наблюдения отметили необычно частое сочетание между собой колобом глаза (Coloboma), пороков сердца (Heart disease), атрезии хоан (Atresia choane), задержки физического и психомоторного развития (Retarded growth and development), гипоплазии половых органов (Genital hypoplasia), аномалий ушных раковин и/или глухоты (Ear anomalies/ /deafness). Из первых букв соответствующих английских терминов и образовано название - ассоциация CHARGE, прочно закрепившееся в литературе.

В настоящее время известно не менее 120 случаев такой ассоциации, хотя минимальные диагностические критерии не разработаны и вопрос, о трактовке неполных форм остается открытым. Ассоциация CHARGE встречается достаточно часто. По данным G. Enriquez из 306 больных с атрезией хоан отмечены сопутствующие пороки развития, в том числе у 41 - пороки сердца, а у 24 - колобомы радужки (или хориоидеи). С другой стороны, обнаружила пороки сердца у 10 из 15 олигофренов с колобомами, у 1 из них была и атрезия хоан.

Естественно, по тем или иным признакам относительное число может быть или несколько завышено или занижено: это зависит от того, из какого контингента отбирались пациенты.

Патология ушей заключается как в аномалиях формы ушных раковин (вплоть до атрезии наружного слухового прохода), так и в глухоте сенсорно-нейрального типа. В части наблюдений отмечают микрогнатию, парез лицевого нерва, расщелины губы и/или неба, асимметрию лица. Помимо колобом, отмечаются микрофтальм, помутнения роговицы, катаракта.

У части больных отмечены нарушения строения мозга (аринэнцефалия, реже - гидроцефалия), желудочно-кишечного тракта (чаше атрезия пищевода, хотя есть и наблюдения атрезии прямой кишки и пилоростеноза), пороки почек (односторонняя аплазия, подковообразная почка и т. д.).

Этиология ассоциации CHARGE неясна, 80% случаев спорадические. В то же время известен ряд семейных случаев, в которых те или иные признаки передаются из поколения в поколение. Выраженность и спектр аномалий у разных членов семьи существенно варьируют.

Хотя определенная часть спорадических случаев - следствие новых доминантных мутаций, трактовать так каждый спорадический случай кажется неоправданным.

Отмечается сходство между ассоциациями CHARGE и VACTERL по спектру пороков развития и допускает, что обе ассоциации могут быть выражением одних и тех же дефектов развития организма.