Болезнь фон Виллебранда тип 1

Общее описание

Это наиболее общий тип болезни фон Виллебранда (фВБ), касающийся 70%-80% пациентов. Люди с типом 1 фВБ имеют частичный дефицит протеина фактора фон Виллебранда (фВФ). В результате этого дефицита кровь не свертывается правильно, и кровотечение может быть продолжительным.

Симптомы:

Носовые кровотечения, легко возникающие синяки и кровотечения в желудке и кишечнике - общие симптомы. Кровотечение после травмы, хирургической операции или зубной работы может быть серьезным и может быть одним из первых заметных признаков фВБ. У женщин наиболее общим симптомом являются тяжелые менструальные периоды. Кровотечение во время менструального периода может быть серьезным и продолжительным.

Лечение:

Десмопрессин считается наилучшим лечением для людей с типом 1 фВБ. Он принуждает тело освобождать сохраненный фВФ из тканей в кровоток. Когда протеин фВФ поступает в кровоток, он может помочь формировать сгустки, необходимые, чтобы остановить кровотечение. Десмопрессин доступен как легкоиспользуемый, высококонцентрированный назальный спрей (StimateTM [десмопрессин ацетат] Назальный спрей, 1.5 мг/мл)* или как инъекция (DDAVP® [десмопрессин ацетат] инъекция, 4 мг/мл). Важно заметить, что Десмопрессин не действует на всех людей. По этой причине необходимо обследоваться перед использованием его для лечения кровотечения. Ваша медицинская служба выполнит испытание, чтобы посмотреть, действует ли он на вас.

*ПРИМЕЧАНИЕ: Имеются два вида назального спрея Десмопрессин: низкой концентрации и высокой концентрации. Назальный спрей низкой концентрации используется для лечения insipidus диабета и ночного недержания и является неэффективным для ФВБ. Люди с фВБ должны принимать только высококонцентрированный назальный спрей.

Побочные эффекты Десмопрессин ацетата включают покраснение лица, головную боль и изменения в давлении крови. Он может также привести к избытку воды в теле и дефициту sodium, важного минерала. Десмопрессин может также потерять свой эффект, когда используется слишком часто. Поэтому пациентов могут попросить пить меньше жидкости во время приема этого продукта, и они могут быть ограничены только одной дозой StimateTM or DDAVP® в день.

Для людей с типом 1 фВБ, у которых кровотечение не управляется с помощью Десмопрессина, заместительная терапия концентратом фВФ является вторым способом лечения. Заместительная терапия может быть нужна, если имеется серьезное кровотечение, или чтобы предотвратить кровотечение перед операцией. Предпочтительным типом концентрата фВФ является тот, который обработан, чтобы удалить определенные вирусы. Однако, так как все эти продукты произведены из плазмы, риск передачи инфекционных агентов, включая вирусы, не может быть полностью исключен.

В настоящее время в Соединенных Штатах для фВБ одобренным для использования является только концентрат фВФ Humate-P® комплекс антигемофилийный / фон Виллебранда фактор (человеческий), высушенный, пастеризованный. Humate-P® пастеризован, чтобы удалить определенные вирусы. Имеется другой вид продукта, который содержит фВФ, названный криопреципитатом. Однако, так как он не обработан на вирусы, криопреципитат, в основном, считается менее безопасным, чем концентрат фВФ. Наиболее общие побочные эффекты Humate-P® включают аллергическую реакцию, urticaria, уплотнение груди, сыпь, pruritus и edema. Анафилактические реакции могут случиться в редких случаях.

Болезнь фон Виллебранда тип 2а

Общее описание

Болезнь фон Виллебранда (фВБ) типа 2А затрагивает около 15%-30% людей с фВБ. У людей с типом 2А фВБ отсутствует важная часть протеина фактора фон Виллебранда (фВФ), называемая высокомолекулярными весовыми мультимерами (HMWM). Эти мультимеры нужны, чтобы помочь формировать сгустки крови. Как результат неполного протеина фВФ, кровь не образует сгусток правильно, и кровотечение может быть продолжительным.

Симптомы:

Носовые кровотечения, легко появляющиеся синяки и являющиеся общими кровотечения в желудке и в кишечнике. Кровотечение после травмы, операции или зубной работы может быть серьезным и может быть одним из первых замечаемых признаков фВБ. У женщин самым общим симптомом являются тяжелые менструальные периоды. Кровотечение во время менструального периода может быть серьезным и продолжительным.

Лечение:

Десмопрессин должен быть рассмотрен, но не стоит полагаться на него пациентам с типом 2А фВБ. Десмопрессин заставляет тело освобождать сохраненный фВФ из тканей в кровоток. Протеин фВФ помогает формировать сгустки, нужные для остановки кровотечения. Однако, так как пациенты с типом 2А имеют неполные протеины фВФ в результате недостатка важных мультимеров HMWM, лечение Десмопрессином может не быть эффективным. Так как он не работает для всех людей, Десмопрессин должен быть протестирован перед его использованием для лечения кровотечения. Ваш медицинский коллектив выполнит испытание, чтобы посмотреть, годится ли он вам. Побочные эффекты десмопрессин асетата (StimateTM [десмопрессин ацетат] назальный спрей, 1.5 мг/мл или DDAVP® инъекция, 4 мг/мл) включают покраснение лица, головную боль и изменения в кровяном давлении. Он также может вызывать появление избытка воды в теле и недостаток sodium, важного минерала. Десмопрессин может также потерять свой эффект, когда используется слишком часто. По этим причинам пациентов могут попросить пить меньше жидкости во время приема этого продукта, и они могут быть ограничены только одной дозой в день.

Для людей с типом 2А фВБ, альтернативой лечения перед хирургической операцией или для серьезного кровотечения является заместительная терапия концентратом фактора, который обработан с удалением определенных вирусов. Однако, как со всеми полученными из плазмы продуктами, риск передачи инфекционных агентов, включая вирусы, не может быть полностью исключен.
В настоящее время концентратом фВФ, одобренным для использования в Соединенных Штатах для ФВБ, является только Humate-P® Комплекс (человеческий) антигемофилийный фактор/фактор фон Виллебранда, высушенный, пастеризованный. Humate-P® пастеризован для удаления определенных вирусов. Имеется другой вид продукта, который содержит фВФ, называемый криопреципитатом. Однако, так как он не обработан на вирусы, криопреципитат, в основном, рассматривается менее безопасным, чем концентрат фВФ. Наиболее общие побочные эффекты от Humate-P® включают аллергическую реакцию, urticaria, уплотнение груди, сыпь, pruritis и edema. Анафилактические реакции могут случаться в редких случаях.

Болезнь фон Виллебранда тип 2б

Общее описание:

Болезнь фон Виллебранда (фВБ) типа 2Б затрагивает около 15%-30% людей с фВБ. При типе 2Б фВБ, протеин фактора фон Виллебранда (фВФ) не работает правильно и связывается с тромбоцитами неправильным способом. Это ненормальное связывание может в результате привести к дефициту протеина фВФ и дефициту тромбоцитов. Как результат этих проблем с протеином фВФ, кровь не свертывается правильно, и кровотечение может быть продолжительным.

Симптомы:

Носовые кровотечения, легко появляющиеся синяки и кровотечения в желудке и кишечнике являются общими симптомами. Кровотечение после травмы, хирургической операции или зубной работы могут быть серьезными и могут быть одними из первых замечаемых признаков фВБ. У женщин самым общим симптомом являются тяжелые менструальные периоды. Кровотечение во время менструального периода может быть серьезным и продолжительным.

Лечение:

Заместительная терапия концентратом фВФ является выбором лечения для пациентов с типом 2Б фВБ. Предпочтительным типом концентрата фВФ является тот, который обработан, чтобы удалить определенные вирусы. Однако, как со всеми полученными из плазмы продуктами, риск передачи инфекционных агентов, включая вирусы, не может быть полностью исключен. В настоящее время концентратом фВФ, одобренным для использования в Соединенных Штатах для фВБ, является только Humate-P® Комплекс антигемофилийный фактор/фактор фон Виллебранда (человеческий), высушенный, пастаризованный. Humate-P® пастеризован, чтобы удалить определенные вирусы. Имеется другой вид продукта, который содержит фВФ, называемый криопреципитатом. Однако, из-за того, что он не обработан от вирусов, криопреципитат, в основном, считается менее безопасным, чем концентрат фВФ. Самые общие побочные эффекты от Humate-P® включают алергическую реакцию, urticaria, уплотнение груди, сыпь, pruritis, and edema. Анафилактические реакции могут случиться в редких случаях.

Лечение другим типом лекарства, называемым Десмопрессин ацетат, обычно не рекомендуется людям с типом 2Б. Это из-за того, что Десмопрессин работает стимулированием освобождения сохраненных протеинов фВФ, и эти протеины не работают правильно у людей с типом 2Б. Лечение Десмопрессином при типе 2Б может привести к чрезмерному образованию сгустков, дефициту тромбоцитов или, возможно, ухудшит симптомы кровотечения.

Однако, некоторые исследования сообщают, что он может действовать на некоторых пациентов с типом 2Б. Пожалуйста, обсудите этот выбор с вашим медицинским лечащим коллективом. Если десмопрессин ацетат (StimateTM [десмопрессин ацетат] назальный спрей, 1.5 мг/мл или DDAVP® инъекция, 4 мг/мл) рекомендуется, побочными эффектами являются покраснение лица, головная боль и изменения в кровяном давлении. Он также может вызывать избыток воды воды в организме и дефицит sodium, важного минерала. Десмопрессин может также потерять свой эффект, когда используется слишком часто. По этим причинам пациентов могут попросить пить меньше жидкости во время приема этого продукта, и они могут быть ограничены только одной дозой в день.

Болезнь фон Виллебранда тип 3

Общее описание:

Тип 3 болезни фон Виллебранда (фВБ) - самая редкая форма, затрагивающая только 1 или 2 человека на миллион людей. При типе 3 фВБ кровь не свертывается правильно из-за того, что имеется почти полный дефицит протеина фактора фон Виллебранда (фВФ). Люди с типом 3 болезни могут также иметь недостаток другого важного протеина крови, известного как фактор VIII. (Дефицит фактора VIII является причиной гемофилии А).

Симптомы:

Симптомы при типе 3 фВБ являются обычно серьезными. Они включают неожиданные и частые кровотечения из носа или рта и желудка или кишечника, которые могут быть угрозой для жизни. Другим симптомом является серьезное кровотечение после зубной или операций других типов. Люди с типом 3 могут также испытывать симптомы, похожие на гемофилию, такие как кровотечение в мышцы и суставы. У женщин кровотечение во время менструального периода обычно является серьезным.

Лечение:

Заместительная терапия концентратом фВФ - первый выбор лечения для пациентов с типом 3 фВБ. Предпочтительным типом концентратом фВФ является тот, который обработан, чтобы удалить определенные вирусы. Однако, как для всех полученных из плазмы продуктов, риск передачи инфекционных инфекционных агентов, включая вирусы, не может быть полностью устранен.
В настоящее время концентратом фВФ, одобренным для использования в Соединенных Штатах для фВБ, является только Humate-P® Комплекс антигемофилийный фактор/фактор фон Виллебранда (человеческий), высушенный, пастеризованный. Humate-P® пастеризован, чтобы удалить определенные вирусы. Имеется другой тип продукта, который содержит фВФ, называемый криопреципитатом. Однако, из-за того, что он не обработан от вирусов, криопреципитат считается менее безопасным, чем концентрат фВФ.
Самые общие побочные эффекты от Humate-P® включают аллергическую реакцию, urticaria, уплотнение груди, сыпь, pruritis and edema. Анафилактические реакции могут случаться в редких случаях. При болезни типа 3 фВБ у пациентов иногда развивается проблема с лечением, называемая ингибиторами. Ингибиторы появляются, когда клетки иммунной системы разрушают протеины фВФ. Когда люди с типом 3 развивают ингибиторы, лекарства, используемые для лечения фВБ, могут не действовать так хорошо. Десмопрессин является другим типом лекарства, используемым для лечения фВБ. Сам по себе Десмопрессин не действует при болезни типа 3. Но он может иногда быть использован, чтобы помочь терапии замены фактора действовать лучше.

Симптомы кровотечения у женщин

Для многих женщин с болезнью Виллебранда (фВБ), одним из первых признаков болезни является тяжелое кровотечение во время менструальных периодов. Этот тип кровотечения называется меноррагией. Женщины с фВБ также имеют особые беспокойства из-за серьезного кровотечения после родов или выкидыша, называемого постпартум-геморрагией. Любая женщина с фВБ, которая становится беременной, должна посетить специалиста по нарушению свертываемости крови для наблюдения и анализа.

Меноррагия:

Длинные и тяжелые менструальные периоды могут быть болезненными и заставлять женщин пропускать работу, школу или другую деятельность. Интенсивное кровотечение может также вести к низким уровням железа. Поэтому ваш доктор может хотеть проверять вас время от времени на анемию. Некоторые симптомы тяжелой потери крови во время менструации:

  • нужно использовать тампон и прокладку вместе.
  • нужно менять тампон/прокладку каждые 1/2 часа - 2 часа.
  • запятнание нижнего белья при использовании тампона/прокладки.

Лечение меноррагии:

Пилюли контроля рождаемости/Оральные контрацептивы

Это более общее используемое лечение для меноррагии у женщин с фВБ. Однако, пилюля не действует на каждую и не должна считаться первостепенной терапией для всех женщин с фВБ. Также пилюля может вызвать проблемы, когда используется в течение длительного времени.

Десмопрессин

Инъекционная форма этого лекарства (DDAVP® [десмопрессин ацетат] инъекция, 4 мг/мл) обычно используется в больнице при серьезном кровотечении или чтобы подготовить пациентов к операции. Однако, при тяжелом кровотечении во время менструальных периодов и при носовых кровотечениях, легкий в использовании назальный спрей (StimateTM [десмопрессин ацетат] назальный спрей, 1.5 мг/мл) может быть использован некоторыми женщинами дома. В попытке предотвратить определенные побочные эффекты ваш доктор может рекомендовать, чтобы вы использовали этот продукт только один раз в день в течение первых нескольких дней вашего менструального периода. Побочные эффекты десмопрессин ацетата включают покраснение лица, головную боль и изменения в кровяном давлении. Он может также вызывать накопление избыточной жидкости в организме и дефицит sodium, важного минерала. Десмопрессин может также временно потерять свой эффект, когда множественные дозы приняты за короткий период времени.

Агенты образования сгустка

Эти лекарства также называются антифибринолитическими агентами, так как они помогают сгусткам крови оставаться на месте. Они могут помочь контролировать потерю менструальной крови у людей с нарушениями свертываемости крови. Агенты образования сгустка могут приниматься отдельно или в комбинации с другими типами лекарств.

Хирургическое вмешательство

В некоторых случаях, когда менструальное кровотечение очень тяжелое и не отвечает на лекарство, хирургическая операция может быть рекомендована. Один из видов хирургической операции, используемый для лечения тяжелого кровотечения, называется эндометриальной абляцией. Тепло, лазер или радиоволны применяются внутри матки, чтобы уменьшить кровотечение. Однако, имеется риск кровотечения от самой хирургической операции.
Другая хирургическая операция, используемая для лечения меноррагии, называется гистеректомией. Это, когда матка удаляется, чтобы остановить кровотечение. К сожалению, после этой операции женщина больше не способна стать беременной или рожать детей. Очень важно, чтобы женщину протестировали на фВБ перед операцией. Возможно, что симптомы кровотечения, вызванные фВБ, могут лечиться лекарствами вместо хирургической операции.

Послеродовая геморрагия

Выкидыш или аборт могут вызвать серьезное кровотечение, даже если это случается на очень ранней стадии беременности. Женщины с фВБ, которые думают, что они могут иметь выкидыш или выбирают окончание беременности, должны посетить доктора не откладывая.Во время беременности пациенты должны проверяться и осматриваться регулярно, но в большинстве случаев лечение может быть необходимо только после рождения ребенка. Во время беременности уровни протеина фВФ увеличиваются, пик - во время последних трех месяцев, затем стремительно падают после родов. Таким образом, после родов, кровотечение у женщины может стать проблемой. Около 20% женщин с фВБ имеют геморрагию в первые 24 часа после родов, и другие 20% - геморрагию после первых 24 часов.

Лечение послеродовой геморрагии

Десмопрессин

Для контроля кровотечения может быть рекомендован Десмопрессин ацетат во время или после родов. Это лекарство обычно не дается раньше из-за того, что оно может иметь серьезные осложнения. Ваш доктор может также попросить Вас звонить регулярно из дома и сообщать о количестве кровотечения, так как возможно кровотечение с задержкой. Оно обычно случается после 4-5 дней, но может произойти до 35 дня после родов.

Агенты образования сгустка/Пилюля

Эти лекарства могут использоваться, когда имеется кровотечение после доставки, которое останавливается и начинается или продолжается длительное время.

Заместительная терапия

Люди с типом 2 и типом 3 фВБ могут нуждаться в заместительной терапии концентратом фактора с начала работы. Эта терапия может продолжаться в течение недели после кесарева сечения или от 4 до 5 после после вагинальной доставки. Кровотечение у женщин с фВБ должно пристально контролироваться в течение 5 недель после доставки. Из-за того, что концентраты фактора сделаны из плазмы, риск передачи инфекционных агентов, включая вирусы, не может быть полностью устранен. Если у вас есть вопросы о фВБ или ее лечении, пожалуйста, обсудите их с вашим доктором.

Из книги "A Guide to Living With von Willebrand Disease" ("Руководство как жить с болезнью фон Виллебранда"), авторы Renee Paper, RN и Laureen A.Kelley

Обе болезни - гемофилия и болезнь фон Виллебранда (ФВБ) являются нарушениями свертываемости крови. Обе включают длительное кровотечение и в некоторых случаях лечатся подобным образом. Хотя ФВБ является более частым нарушением свертываемости крови, чем гемофилия, она не так хорошо понята или широко изучена. Имеется несколько возможных причин для этого. Во-первых, симптомы ФВБ являются не такими драматическими или очевидными как симптомы гемофилии. Во-вторых, симптомы ФВБ значительно различаются. Многие из симптомов, такие как меноррагия (тяжелое менструальное кровотечение) - часто не замечаются или не диагностируются. В-третьих, не было случаев ФВБ, находящихся в центре внимания, таких как случаи "королевской болезни" гемофилии, которые касались королевы Виктории и ее потомков. Наконец, мало было известно о структуре, генетике или поведении ФВБ до конца 20-го столетия.

Провайдеры здравоохранения и народ могут путать ФВБ с гемофилией. Однако они являются отличающимися нарушениями, включающими различные протеины, различные дефекты в процессе образования сгустка крови, различные способы наследования, различные симптомы и, что наиболее важно, различные лечения.

Человек имеет гемофилию, когда один из факторов свертываемости отсутствует. Гемофилия А - недостаток свертывающего фактора VIII, и гемофилия Б - недостаток свертывающего фактора IX. При гемофилии фибриновый сгусток не формируется эффективно. Имеется достаточное количество тромбоцитов и адекватное количество фактора фон Виллебранда (ФВФ), чтобы сформировать тромб. Но без фибринового сгустка для укрепления тромб распадается, и кровотечение продолжается. Человек имеет ФВБ, когда у него или недостаточно ФВФ, или достаточно, но он не функционирует правильно. Без достаточного ФВФ очень немногие тромбоциты прилипают к поврежденной стенке кровеносного сосуда или к другим тромбоцитам. Если тромбоциты не могут слипнуться вместе, адекватный тромб не сформируется. Без тромба для блокировки дырки в сосуде кровотечение будет продолжаться. В конце концов тело будет формировать фибриновый сгусток, даже если вначале не был сформирован плотный тромб. Это может быть достаточным, чтобы остановить кровотечение, однако, это не будет так стабильно как сгусток, сформированный в правильной последовательности.

Имеется причина, почему два нарушения иногда путаются. В добавление к роли ФВФ как тромбоцитного клея, он служит как стабилизатор и носитель для фактора VIII, отсутствующего фактора свертываемости при гемофилии А. ФВФ помогает защитить фактор VIII и транспортировать его по телу, особенно к стороне повреждения. В этом случае он действует как "телохранитель" и "персональный шофер" для фактора VIII. Если человек имеет ФВБ, анализ может обнаружить низкие уровни фактора VIII в добавление к низким уровням ФВФ. Этот дефицит фактора VIII выглядит как гемофилия. Однако, этот дефицит фактора VIII в действительности вызван фактом того, что имеется недостаточно ФВФ, чтобы стабилизировать и транспортировать фактор VIII. Без достаточного ФВФ для защиты его, фактор VIII может быть разрушен, приводя к снижению его уровней. В одном из редких подтипов ФВБ ФВФ не связывается правильно с фактором VIII. Это может также явиться причиной ненормально низких уровней фактора VIII.

Из-за этих вариаций важно проверить уровни обоих протеинов (ФВФ и фактора VIII) при выполнении анализа на ФВБ. Были случаи, сообщенные людьми, обычно мужчинами, при которых они были неправильно диагностированными гемофилией А вместо ФВБ из-за анализов, обнаруживающих низкие уровни фактора VIII. Это явление - низкие уровни ФВФ, приводящие к низким уровням фактора VIII - также объясняет, почему некоторые люди с ФВБ имеют некоторые из симптомов гемофилии, такие как кровотечение в сустав и мышцу, в добавление к кровотечению из слизистых оболочек при ФВБ. Помните, что гемофилия А и ФВБ - определенные генетические нарушения, но обе они - нарушения свертываемости крови и иногда имеют общий дефицит обычного протеина, фактора VIII.